Zespół Turnera zdjęcia

       

Odnośniki


generau i jego historie

Temat: Noonan zespół
Zespół Noonan

- genetycznie uwarunkowana choroba, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i charakteryzująca się występowaniem zespołu cech, z których najistotniejsze są: niski wzrost, wady rozwojowe twarzoczaszki i serca, nieprawidłowości hematologiczne, wnętrostwo i upośledzenie umysłowe.

Epidemiologia

Częstość tego zespołu ocenia się na 1:1,000 do 1:2,500 żywych urodzeń.

Objawy kliniczne

Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to:

* charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, niskoosadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja, czasem z cechami płetwistości
* zwykle jasnoniebieski kolor tęczówek
* niskorosłość
* wady układu sercowo-naczyniowego (szczególnie zwężenie zastawki tętnicy płucnej)
* deformacje mostka (klatka piersiowa szewska albo kurza)
* koślawość łokci
* skolioza
* wady kręgów (półkregi)
* wady żeber
* skłonność do wybroczyn, zaburzenia krzepliwości krwi
* zaburzenia układu limfatycznego
* niedosłuch, głuchota
* wady nerek
* u chłopców wnętrostwo

Niepełnosprawność intelektualna występuje rzadko - w około 30% przypadków i jest głównie stopnia lekkiego.

Etiologia

Podłożem zespołu Noonan są mutacje w genach PTPN11 (zespół Noonan typu 1, locus 12q24.1), KRAS (zespół Noonan typu 3, locus 12 p12.1) oraz SOS1 (zespół Noonan typu 4, locus 2 p22-p21). Produkty tych genów biorą udział w szlaku sygnałowym RAS/MAPK. Mutacje identyfikowane w powyższych genach powodują nadmierną aktywność białkowych produktów tych genów.

Leczenie

Nie ma jak dotąd metody leczenia przyczynowego zespołu Noonan. W przypadku niskorosłości rozważa się leczenie hormonem wzrostu, jednak ocena skuteczności takiej terapii wymaga badań na większych grupach pacjentów.

Historia

Pierwszy opis pacjenta z cechami fenotypowymi zespołu Noonan pozostawił w 1883 roku student medycyny na Uniwersytecie Medycznym w Dorpacie Kobyliński na łamach Archiv fĂźr Anthropologie [5]. Krótki opis przypadku pacjenta z infekcją płuc i charakterystyczną płetwistością szyi (uważaną wówczas za atawizm) był ilustrowany zdjęciem, które w analizie Opitza i Pallistera blisko sto lat później potwierdziło rozpoznanie zespołu Noonan[6]. Podobne doniesienie autorstwa Weissenberga pochodzi z 1928 roku, również z Archiv fĂźr Anthropologie[7]. Opisanie monosomii chromosomu X przez Henry'ego Turnera w 1938 roku sprawiło, że wiele przypadków zespołu zostało mylnie rozpoznanych jako zespół Turnera. Dopiero w latach 60. Jacqueline Anne Noonan, amerykańska doktor pediatra i kardiolog dziecięcy, opisała nową jednostkę chorobową. Zauważyła ona, ze dzieci obydwu płci z rzadką wrodzoną wadą serca, zwężeniem zastawki tetnicy płucnej, często mają charakterystyczne cechy wygladu, obejmujące niski wzrost, płetwistą szyję, szeroko rozstawione oczy i nisko osadzone uszy - uderzająco przypominając dzieci z zespołem Turnera. Mimo niekiedy rodzinnego występowania tego zestawu cech, kariotypy pacjentów wydawały się być prawidłowe. Noonan podsumowała swoje badania u 833 pacjentów pediatrycznych kliniki kardiologicznej i w pracy z 1962 roku opisała 9 przypadków dzieci z wrodzonymi wadami serca, charakterystycznymi cechami dysmorfii twarzy i deformacjami mostka[8]. Jako pierwszy terminu zespołu Noonan użył dr John Opitz, jej były student. W 1971 roku na Sympozium Wad Sercowo-Naczyniowych termin ten został przyjęty i używany jest do dziś.
W pracy przeglądowej o zespole Cole zauważył, że kowal na obrazie Among Those Left Ivana Le Lorraine Albrighta wydaje się mieć cechy fenotypowe zespołu Noonan.

żródło http://pl.wikipedia.org

Źródło: wadytwarzoczaszki.fora.pl/a/a,600.html



Temat: Muchy
Ostatnio w co drugim poście o nich czytam, więc pomyślałem, że nadszedł najwyższy czas, aby miał odrębny temat - w końcu na to już dawno sobie zasłużyli; )

Historia Much moim okiem:
Pierwszy raz usłyszałem w radiowej trójce, bodajże w 2006 roku. Nie posiadali jeszcze wtedy żadnej oficjalnie wydanej studyjnej płyty, ale już błyszczeli pierwszymi singlami z EPki 'Galanteria'. Oczywiście płyty nigdzie nie dało się kupić, więc pozostawało mi wtedy notoryczne słuchanie radia. Na całe szczęście nie byłem jedyną osobą zachwyconą Muchami, co zaowocowało już w 2007 roku wydaniem pełnego LP, a także tournee po całej Polsce. Płyta zbierała genialne recenzje od Porcysa, przez Screenagers do zwykłych masówek i portali internetowych. 12 piosenek na znakomitym światowym poziomie. Genialne refreny, za które większość popowych wokalistek dałaby się pociąć, chwytliwe melodie wpadające do ucha od pierwszej sekundy i swobodne teksty traktujące wieloznacznie o miłości, imprezach i życiu każdego młodego człowieka. Ciężko wybrać ten jeden ulubiony z płyty, ale spróbuję wg mojego uznania:
''Zapach Wrzątku'' - to jeden z najważniejszych utworów, takie opus magnum Much zawierające wszystkie najważniejsze elementy ich muzyki.
Utwór zaczyna się od hałaśliwej zapętlonej perkusji wypełnionym Smithowskim riffem i krzyczącym Wiraszką, po chwili kończący swoje wersety następuje wyciszenie i gdzieś w okolicy 1:15 wejście prze boskiego modestmousowskiego riffu, w tle z wyciszonym basem . Michał zaczyna znowu bawić się językiem i pięknie śpiewa (takie skrzyżowanie Alexa Turnera z Chrisem Martinem). Na koniec powtórka z rozgrywki i powtórzony schemat z pierwszej minuty. Wszystko zamknięte jedną wielką klamrą. Teksty pewnie wszyscy znają to nie ma sensu przytaczać; )
Cóż, tak wygląda większość ich piosenek: melodyjne riffy, czasami skręcające w kierunku indie, czasem sięgają starego angielskiego rocka.
Sukces był, choć raczej w mniejszych kręgach, bardziej alternatywnych, nie widziałem ich nigdy w tv (nie licząc Rebela), ale w sumie może to i lepiej? Mogę się nimi cieszyć w mniejszym gronie fanów, łatwiej się dostać pod samą barierkę na koncercie, zrobić sobie z nimi zdjęcie; )
Dobra, bo się rozmarzyłem. Czas na rok 2010 i drugą płytę ''notoryczni Debiutanci''. tytuł typowo Muchowy, muzyka troszkę się zmieniła, ale w zasadzie to ten sam zespół. Trochę więcej klawiszów, ale na koncercie ostatnio, że grali większość piosenek z nowej płyty i tak tego tak się nie odczuwało. Czysty energetyczny gitarowy kopniak; )
Do tej pory faworyzowałem piosenkę tytułową i zimne kraje, ale na koncercie najlepsze był Przesilenie. Ponad 3 minuty miazgi; )
Opisałbym wszystkie piosenki, ale pewnie wszyscy znają: )

Oficjalna strona, tam chyba są wszystkie ich piosenki:
http://www.muchy.net/#album
Źródło: kingsofleon.fora.pl/a/a,563.html


Temat: Aborcja
http://po-piate-nie-zabijaj.blog.onet.pl/

Nie wiem, co ja mogę tym zdziałać, ale postanowiłam, że będę z tym problemem walczyć, choć pewnie wielu, a może nawet więcej niż wielu z Was nie zgodzi się ze mną. Jednak uważam, że w tej kwestii żaden człowiek nie ma prawa mieć własnego poglądu! I jestem w tym przekonaniu bardzo mocno utwierdzona.


Ponieważ nie chce mi się pisać od nowa wszystkiego, wkleję tu moje wypowiedzi zinnych for(przy czym wypowiedzi wytluszczonym drukiem beda moje, a te zwyklym, to beda zarzuty na ktore odpisuje....) itp


ciekawa strona. wedlug mnie aborcja powinna byc w polsce legalna i ogolnodostepna dla kazdej kobiety. to samo uwazam na temat eutanazji. jesli ktos jest gleboko wieracym katolikiem nigdy nie usunie ciazy, zakazuje to jego wiara. dlaczego robic z tego jeszcze norme prawna dla wszyskich innych obywateli? niezapominajmy ze nie wszyscy w tym pieknym kraju sa katolikami. wlacze sie w ta akcje i porozsylam link do znajomych, niech sami zdecyduja co o tym mysla. niech maja wolnosc wyboru, a nie tylko jeden dozwolony schemat myslenia.


MALEŃSTWO
Nie chodzi o katolicyzm.Niestety nie jestemm głęboko wierzącą katoliczką, ale dla mnie to zwykłe morderstwo i uważam, ze to właśnie powinno być normą prawną... Gdyby zrobił ktoś coś takiego z człowiekiem już narodzonym, to zostałby za to surowo ukarany. Czy te zdjęcia nie przemawiają do Ciebie???? Czy chciałbyś, by ktoś w tak bestialski sposób postąpił z Twoim dzieckiem lub inną bliską Tobie osobą????



MALEŃSTWO:

Ale Izus! No to trzeba uszanować tych, co myśla, że mają prawo zabić Ciebie/mnie/Olka, bo jakies aspekty za tym przemawiaja...
Nie ma zadnej sytuacji w ktorej aborcja bylaby usprawiedliwiona!
Nawet jesli to np owoc gwaltu.
Powiedz czy gdyby do twojego pokoju wtargnal facet i powiedzialby, ze nie zgwalci ciebie pod warunkiem ze zabijesz swoja siostre, to zrobilabys to? A takie dziecko czemu tu jest np winne? Czemu ma zostac zabite dlatego, ze jego matka zostala skrzywdzona? Tylu ludzi czeka przeciez na adopcje niemowlęcia...Cierpi z powodu bezplodnosci i zapewni mu cieplo i milosc...
MALEŃSTWO:
Ale odpowiedz mi na pytanie: SPRAWCA GWAŁTU DOSTANIE KILKA LAT WIĘZIENIA ZA SWÓJ CZYN I WYJDZIE, A DZIECKO ZOSTANIE SKAZANE NA ŚMIERĆ....DLACZEGO? ZA CO?

a co jesli ciaza zagza zyciu matki? albo dziecko ma porazenia, deformacje, choroby genetyczne? ciekaw jestem Gosiu czy urodzila bys dziecko z porazeniem mozgowym gdybys sie o nim dowiedziala na samym poczatku ciazy? gdybys miala mozliwosc oszczedzic cierpienia dziecku i sobie. ja osobiscie nie chcial bym przyjsc na swiat gdyby mialo to kosztowac zycie mojej mamy. gdybym mial wybor przyjsc na swiat z wrodzonym brakiem konczyn czy powiedzmy zespolem downa, klinefeltera, turnera wolal bym nie ujrzec tego swiata. moj kolega uwarza tak samo, wolal by sie wogole nie urodzic nizeli mial by zyc jak wazywo. takie dzieci potrzebuja stalej opieki przez cale zycie, nigdy nie beda samodzielne, niektore umieraja smiercia naturalna przed 30. oczywiscie teraz mozesz zapytac czy takie dziecko nie ma prawa zyc? oczywiscie ma prawo ale dajmy ludziom wolnosc wyboru! ty bys tego nie zrobila, i nikt Ciebie do tego nie zmusza przez to ze jest taka prawna mozliwosc. twoje sumienie tobie na to nie pozwala, ok. dlaczego chcesz podejmowac decyzje za innych ludzi? jesli ktos sie na to zdecyduje to jego sprawa! uwarzasz ze twoj poglad jest jedyny i tylko sluszny i kazdy musi tak myslec. blad.

MALEŃSTWO:
Cytat:
a co jesli ciaza zagza zyciu matki?


A dlaczego życie matki ma być ważniejsze od życia dziecka? Czy ona jest ważniejsza od niego? Czy jej życie jest cenniejsze?

Cytat:
albo dziecko ma porazenia, deformacje, choroby genetyczne? ciekaw jestem Gosiu czy urodzila bys dziecko z porazeniem mozgowym gdybys sie o nim dowiedziala na samym poczatku ciazy?


A dziecko, które wskutek jakiegoś wypadku stanie się kaleką też powinno zostać zabite?
Przecież na tym polega ciężar miłości, by urodzić takie dziecko i otoczyć je opieką...Jeśli zostało poczęte z miłości, to matka urodzi i będzie żyła dla niego...Mało jest takich ludzi?

Cytat:
dajmy ludziom wolnosc wyboru!


Nie można dawac ludziom wolności wyboru w kwestii morderstwa!

Cytat:
dlaczego chcesz podejmowac decyzje za innych ludzi? jesli ktos sie na to zdecyduje to jego sprawa! uwarzasz ze twoj poglad jest jedyny i tylko sluszny i kazdy musi tak myslec. blad.


Nie to nie jest błąd, bo są poglądy które można, a nawet trzeba wpajać, a wręcz narzucać innym...I to nie jest niczyja indywidualna sprawa!

Cytat:

nic wesolego...


Karolina....Mam kuzynkę z porażeniem....Ale urodziła się, jest otoczona wielką miłością. I oni nie mają wesoło, bo żyją bardzo biednie! Ale szczescie daje Im patrzenie jak dziecko się rozwija...

Zreszrą kto obiecywał, że życie ma być wesołe?



Cytat:
tak... a moze juz sam plemnik jest dzieckiem?? albo jeszcze wczesniej... moze juz mysl mezczyzny / kobiety o sexie jest dzieckiem?


hiperbolizujesz i w ogóle jakąś ironią mi to pachnie....



Poza tym opiekowałam się jako wolontariuszka w tym roku dziećmi z autyzmem/porażeniem mózgowym/adhd(nadpobudliwość) oraz z przykrym upośledzeniem skóry, która wygląda jak łuski ryby.....Ci ludzie są wpsaniali....Wartosciowi i utalentowani....Dlatego, że dano Im szansę narodzenia i otoczono je opieką....miłością i cierpliwością! I to nie jest niemożliwe.

Źródło: umkc.pl/viewtopic.php?t=1050




Sitedesign by AltusUmbrae.